اكتشاف مقاومة هرمون الغدة الدرقية المرتبطة بجين THRB لدى مريض زار مركز الغدد الصماء والسكري في جازان كان له تأثير كبير على التشخيص إذ ساعد الفريق الطبي في التعرف على حالة وراثية نادرة تزامنت مع الشك في وجود التهاب الغدة الدرقية المناعي المعروف بمرض هاشيموتو وهي حالة لم تُوثق عالميًا إلا في نطاق ضيق جدًا.
بدأت القصة عندما راجع مريض يعاني من إرهاق مزمن وعدم تحمل الأجواء الباردة ورغم ذلك كانت نتائج الفحوصات مختلفة عن ما هو متوقع في حالات أمراض الغدة الدرقية كما أن المريض لم يستطع الاستمرار في العلاج السابق بسبب ظهور أعراض جانبية مما استدعى إعادة تقييم شامل ودقيق لحالته.
اعتمد الفريق الطبي على مراجعة التاريخ المرضي والعائلي بالإضافة إلى الفحوصات الجينية المتقدمة حتى تمكنوا من الوصول إلى التشخيص النهائي وبعد ذلك وضعوا خطة علاجية تدريجية تتناسب مع الحالة السريرية للمريض وأسهمت في استقرار وضعه الصحي وتحسن أعراضه دون أي مضاعفات.
كما أظهرت دراسة أفراد الأسرة وجود حالات أخرى تحمل نفس الطفرة الجينية بدرجات متفاوتة وتمت متابعتها ووضع الخطط العلاجية المناسبة لها وهذا يعكس أهمية الفحص الجيني والتاريخ العائلي في تشخيص الأمراض الوراثية النادرة والتعامل معها في وقت مبكر.
توج هذا العمل بإعداد تقرير علمي يوثق الحالة ليضيف دليلاً جديدًا إلى الأدبيات الطبية العالمية حول العلاقة النادرة بين مقاومة هرمون الغدة الدرقية المرتبطة بجين THRB ومرض هاشيموتو كما يبرز الإمكانات التشخيصية المتقدمة التي يوفرها تجمع جازان الصحي.